டே சாக்ஸ் நோய்(Tay Sachs): காரணங்கள், அறிகுறிகள், ஆபத்துகள் மற்றும் சிகிச்சை

டே சாக்ஸ் நோய் என்பது குழந்தைகளை பாதிக்கும் ஒரு அரிய ஆனால் பேரழிவு தரும் மரபணு கோளாறு ஆகும். இது மூளை மற்றும் முதுகெலும்பு நரம்பு செல்களை குறிவைக்கும் ஒரு நரம்பியல் நிலை. Tay Sach உடைய புதிதாகப் பிறந்தவர்கள் அத்தியாவசிய நொதியின் பற்றாக்குறையால் இந்தக் குறைபாட்டால் பாதிக்கப்படுகின்றனர். அந்த நொதி முக்கிய செல்லுலார் செயல்முறைகளுக்கு ஒரு வினையூக்கியாக செயல்படுகிறது.

குடும்ப வரலாறு உட்பட Tay Sachs க்கு பல ஆபத்து காரணிகள் உள்ளன. இந்த நோய் ஒரு பின்னடைவு மரபணு வடிவத்தில் பெற்றோரிடமிருந்து அவர்களின் குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படுகிறது.

டே சாக்ஸ் நோய் என்றால் என்ன?

Tay Sach என்பது முக்கியமாக குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் ஒரு மரபணு கோளாறு ஆகும். குறிப்பிட்ட நொதியின் பற்றாக்குறையால், மூளை மற்றும் முள்ளந்தண்டு வடத்தில் உள்ள நரம்பு செல்கள் படிப்படியாக அழிக்கப்படுகின்றன. அந்த நொதியின் பெயர் ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ அல்லது ஹெக்ஸா. இந்த நொதி இல்லாமல், மூளை மற்றும் நரம்பு செல்களில் கேங்க்லியோசைடு என்ற கொழுப்புப் பொருள் உருவாகிறது. இந்த உருவாக்கம் கடுமையான நரம்பியல் விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் இறுதியில் மரணத்தை நிரூபிக்கிறது.

மூளையில் கொழுப்பு குவிவது குணப்படுத்த முடியாதது மற்றும் முற்போக்கானது. இது மூளையில் உள்ள நச்சுப் பொருட்கள் காரணமாக மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும் ஒரு நாள்பட்ட நிலை. Tay Sachs நோயுடன் பிறக்கும் குழந்தைகள் பிறந்த நான்காவது நாளுக்கு முன்பே நிமோனியாவால் பாதிக்கப்படுகின்றனர்.

டே சாக்ஸின் வடிவங்கள் யாவை?

பல வகையான Tay-Sachs அவற்றின் விளக்கக்காட்சி மற்றும் மரபணு காரணத்தின் அடிப்படையில் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. இந்த வகைகள் பின்வருமாறு:

குழந்தை டே சாக்ஸ்:

இது டே சாச் நோயின் மிகவும் பொதுவான வடிவமாகும் மற்றும் குழந்தைகளை பாதிக்கிறது. அறிகுறிகள் பிறந்ததிலிருந்து அல்லது குழந்தையின் வாழ்க்கையின் முதல் வருடத்தில் தோன்றும் மற்றும் விரைவாக முன்னேறும். மரண விளைவு 2-3 ஆண்டுகளுக்குள் ஏற்படுகிறது.

சிறார் டே சாக்ஸ்:

இந்த லேசான வடிவம் குழந்தை பருவத்தில் தோன்றும் மற்றும் மெதுவாக முன்னேறும். அறிகுறிகள் பலவீனமான ஒருங்கிணைப்பு, பேச்சு மற்றும் மொழி பிரச்சினைகள் மற்றும் பார்வை இழப்பு ஆகியவை அடங்கும்.

நாள்பட்ட டே சாக்ஸ்:

இது மிகவும் அரிதான வடிவம் மற்றும் பெரியவர்களை பாதிக்கிறது. தசை பலவீனம், பக்கவாதம், இயக்கத்தில் சிரமம், மன செயல்பாடு இழப்பு மற்றும் பார்வை இழப்பு ஆகியவை அறிகுறிகளாகும்.

லேட் ஆன்செட் டே சாக்ஸ்:

இந்த படிவம் ஆரம்ப வயதினரையோ அல்லது பதின்ம வயதினரையோ பாதிக்கும் வகையில் சமீபத்தில் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. இது மிகவும் அரிதான வடிவம் மற்றும் பெரியவர்களை பாதிக்கிறது. அறிகுறிகள் 30 வயதிற்கு மேல் தோன்றும், ஆயுட்காலம் பாதிக்காது, ஆனால் சுய-கவனிப்பு திறன்களின் முழுமையான இழப்புக்கு வழிவகுக்கும்.

டே சாக்ஸ் நோய் அறிகுறிகள்

மிகவும் பாதிக்கப்பட்ட குழந்தைகளில், நரம்பு சேதம் கருப்பையில் (பிறப்பதற்கு முன்) தொடங்குகிறது. Tay Sachs நோய் அறிகுறிகள் பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் 3 முதல் 6 மாதங்களுக்கு இடையில் தோன்றும். முன்னேற்றம் விரைவானது, மேலும் குழந்தை பொதுவாக 4 அல்லது 5 வயதில் இறந்துவிடும்.

குழந்தைகளில் Tay-Sachs அறிகுறிகள் பின்வருமாறு:

• காது கேளாமை

• முற்போக்கான குருட்டுத்தன்மை

• தசை வலிமை குறைந்தது

• ஆச்சர்யத்திற்கு அதிகப்படியான எதிர்வினை

• பக்கவாதம் அல்லது தசை செயல்பாடு இழப்பு

• கழித்தல்

• தசை விறைப்பு (ஸ்பேஸ்டிசிட்டி)

• மன மற்றும் சமூக வளர்ச்சி தாமதமானது

• மெதுவான வளர்ச்சி

• மாகுலாவில் சிவப்பு புள்ளி (விழித்திரையின் மையத்திற்கு அருகில் உள்ள ஓவல் பகுதி)

டே சாக்ஸ் நோயின் பிற வடிவங்களின் அறிகுறிகள் இங்கே:

• இந்த நோய் சிறார், நாள்பட்ட மற்றும் தாமதமாகத் தொடங்கும் வயது வந்தோருக்கான வடிவங்களும் உள்ளன இவை மிகவும் குறைவான பொதுவானவை, ஆனால் தீவிரத்தன்மையில் லேசானவை.

• லேசான டே சாக்ஸ் நோயால் பாதிக்கப்பட்டவர்கள் பொதுவாக 2 முதல் 10 வயதிற்குள் அறிகுறிகளைக் காட்டுவார்கள் மற்றும் பொதுவாக 15 வயதிற்குள் இறந்துவிடுவார்கள்.

• நாள்பட்ட டே சாக்ஸ் நோய்க்குறி உள்ள நபர்கள் 10 வயதிற்குள் அறிகுறிகளை உருவாக்குகிறார்கள், ஆனால் நோய் மெதுவாக முன்னேறும். அறிகுறிகளில் தசைப்பிடிப்பு, மந்தமான பேச்சு மற்றும் குளிர் ஆகியவை அடங்கும்.

வயது வந்த டே சாக்ஸ் கோளாறு உள்ளவர்கள் பொதுவாக பின்வரும் அறிகுறிகளைக் கொண்டுள்ளனர்:

• தசை பலவீனம்

• தெளிவற்ற பேச்சு

• நிலையற்ற நடைபயிற்சி

• நினைவக பிரச்சினைகள்

• நடுக்கம்

அறிகுறிகளின் தீவிரம் மற்றும் ஆயுட்காலம் ஆகியவை நோயின் வகையைப் பொறுத்து மாறுபடும்.

டே சாக்ஸ் நோய்க்கான காரணங்கள்

குரோமோசோம் 15 (HEX-A) இல் உள்ள குறைபாடுள்ள மரபணு டே சாக்ஸ் கோளாறுக்கு காரணமாகிறது. இந்த குறைபாடுள்ள மரபணு உடலில் ஹெக்ஸோசமினிடேஸ் ஏ எனப்படும் புரதத்தை உற்பத்தி செய்கிறது. இந்த புரதம் இல்லாமல், கேங்க்லியோசைடுகள் எனப்படும் இரசாயனங்கள் மூளையில் உள்ள நரம்பு செல்களில் சேகரிக்கப்பட்டு மூளை செல்களை சேதப்படுத்தும்.

டே சாக்ஸ் நோயின் அபாயங்கள்

டே சாக்ஸ் நோயின் அபாயங்கள் மிகக் குறைவு. யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்கள், குறிப்பாக அஷ்கெனாசி யூத வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களுக்கு ஆபத்து அதிகம். சில பிரெஞ்சு கனடியர்கள் மற்றும் கஜூன் வம்சாவளியைச் சேர்ந்தவர்களுக்கும் ஆபத்து அதிகம்.

Tay-Sachs ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் ஒரு நபர் ஒரு கேரியர் என்பதை தீர்மானிக்க கிடைக்கின்றன. பெற்றோர் இருவரும் கேரியர்களாக இருந்தால், குழந்தைக்கு இந்த நிலை ஏற்பட 25% வாய்ப்பு உள்ளது.

டே-சாக்ஸ் நோய் கண்டறிதல்

ஒருவருக்கு Tay Sachs உள்ளதா என்பதைக் கண்டறிய, இந்த நிலையை உருவாக்கும் HEXA மரபணுவைக் கண்டறிய ஒரு மரபணு பரிசோதனையை மருத்துவர் பரிந்துரைக்கலாம்.

சிறுநீர் பரிசோதனை, இரத்த பரிசோதனை, கண் பரிசோதனை அல்லது இடுப்பு பஞ்சர் (முதுகெலும்பு தட்டு) போன்ற நோயறிதலை உறுதிப்படுத்த கூடுதல் சோதனைகள் செய்யப்படலாம்.

இதையும் படிக்கலாமே! - மார்பக நோய்த்தாக்கம் — காரணங்கள், அறிகுறிகள் மற்றும் சிகிச்சை.

டே சாக்ஸ் நோய்க்கான சிகிச்சை

• துரதிர்ஷ்டவசமாக, டே சாக்ஸ் கோளாறுக்கு எந்த தீர்வும் இல்லை. இந்த நிலையில் உள்ள நபர்கள் தங்கள் ஆறுதல் மற்றும் நல்வாழ்வை ஆதரிக்க உயர்தர உணவை சாப்பிடுகிறார்கள். இது "பலியேட்டிவ் கேர்" என்று அழைக்கப்படுகிறது.

• நோய்த்தடுப்பு சிகிச்சையில் வலிப்பு மருந்துகள் மற்றும் வலிப்புத்தாக்கங்களைக் கட்டுப்படுத்த வலிப்பு மருந்துகளும் அடங்கும். உடல் சிகிச்சையின் எடுத்துக்காட்டுகள் நுரையீரலில் சளி அதிகரிப்பதைக் குறைக்க குழாய் உணவு மற்றும் சுவாச பராமரிப்பு.

• குடும்பத்தின் உணர்ச்சிபூர்வமான ஆதரவும் முக்கியமானது.

• டே சாக்ஸ் நோயை எவ்வாறு தடுப்பது

• டே சாக்ஸ் கோளாறு உள்ள குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தைக் குறைக்க பெற்றோர்கள் நடவடிக்கை எடுக்கலாம்.

பெற்றோரில் யாரேனும் குறைபாடுள்ள மரபணுவின் (HEXA) கேரியர் எனத் தெரிந்தால், அவர்கள் கர்ப்பமாவதற்கு முன்பு மரபணு ஆலோசனையைப் பெறலாம். இது அவர்களின் ஆபத்தை அடையாளம் காணவும், மகப்பேறுக்கு முற்பட்ட பரிசோதனையின் விருப்பத்தை அவர்களுக்கு வழங்கவும் உதவும்.

கேரியர் ஸ்கிரீனிங் சோதனைகள் ஒரு நபர் கேரியர் என்பதை தீர்மானிக்கவும் கிடைக்கின்றன. Tay Sachs உடன் குழந்தை பிறக்கும் அபாயத்தை தம்பதிகள் தீர்மானிக்க இது உதவும்.

இறுதியாக, ஆபத்தில் உள்ள தம்பதிகள் ப்ரீஇம்ப்ளாண்டேஷன் மரபணு நோயறிதலை (PGD) பயன்படுத்தலாம். சோதனைக் கருத்தரிப்பின் போது (IVF) Tay-Sachs போன்ற நோய்களைக் கண்டறியப் பயன்படுத்தப்படும் நுட்பம் இதுவாகும்.