Tay Sachs রোগ: কারণ, লক্ষণ, ঝুঁকি ও চিকিৎসা

Tay Sachs রোগ একটি বিরল কিন্তু ধ্বংসাত্মক জেনেটিক ব্যাধি যা শিশুদের প্রভাবিত করে। এটি একটি স্নায়বিক অবস্থা যা মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডের স্নায়ু কোষকে লক্ষ্য করে। Tay Sach সহ নবজাতকরা একটি অপরিহার্য এনজাইমের অভাবের কারণে এই ঘাটতিতে ভোগেন। সেই এনজাইম অত্যাবশ্যক সেলুলার প্রক্রিয়াগুলির জন্য একটি অনুঘটক হিসাবে কাজ করে।

পারিবারিক ইতিহাস সহ Tay Sachs-এর জন্য বিভিন্ন ঝুঁকির কারণ রয়েছে। এই রোগটি বাবা-মায়ের কাছ থেকে তাদের সন্তানদের মধ্যে একটি ক্রমবর্ধমান জেনেটিক প্যাটার্নে প্রেরণ করা হয়।

Tay Sachs রোগ কি?

Tay Sach হল একটি জেনেটিক ব্যাধি যা প্রধানত শিশুদের মধ্যে ঘটে। নির্দিষ্ট এনজাইমের অভাবে মস্তিষ্ক ও মেরুদণ্ডের স্নায়ু কোষগুলো ধীরে ধীরে ধ্বংস হয়ে যায়। সেই এনজাইমের নাম হেক্সোসামিনিডেস এ বা হেক্সা। এই এনজাইম ছাড়া, গ্যাংলিওসাইড নামক একটি চর্বিযুক্ত পদার্থ মস্তিষ্ক এবং স্নায়ু কোষে তৈরি হয়। এই বিল্ডআপ গুরুতর স্নায়বিক প্রভাব সৃষ্টি করে এবং শেষ পর্যন্ত মারাত্মক প্রমাণিত হয়।

মস্তিষ্কে চর্বি জমে যাওয়া নিরাময়যোগ্য এবং প্রগতিশীল। এটি এটিকে একটি দীর্ঘস্থায়ী অবস্থা করে তোলে যা মস্তিষ্কে বিষাক্ত পদার্থের কারণে মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়। Tay Sachs রোগে জন্ম নেওয়া শিশুরা প্রায়শই তাদের চতুর্থ জন্মদিনের আগে নিউমোনিয়ায় আক্রান্ত হয়।

Tay Sachs ফর্ম কি কি?

বিভিন্ন ধরনের Tay-Sachs তাদের উপস্থাপনা এবং জেনেটিক কারণের ভিত্তিতে চিহ্নিত করা হয়েছে। এই প্রকারগুলি নিম্নরূপ:

ইনফ্যান্টাইল টে স্যাক্স:

এটি Tay Sach রোগের সবচেয়ে সাধারণ রূপ এবং এটি শিশুদের প্রভাবিত করে। জন্ম থেকে বা শিশুর জীবনের প্রথম বছরে লক্ষণগুলি দেখা দেয় এবং দ্রুত অগ্রগতি হয়। প্রাণঘাতী ফলাফল 2-3 বছরের মধ্যে ঘটে।

কিশোর Tay Sachs:

এই মৃদু রূপটি শৈশবকালে প্রদর্শিত হয় এবং ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়। লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে প্রতিবন্ধী সমন্বয়, ভাষার সমস্যা এবং দৃষ্টিশক্তি হ্রাস।

ক্রনিক Tay Sachs:

এটি বিরল ফর্ম এবং প্রাপ্তবয়স্কদের প্রভাবিত করে। লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে পেশী দুর্বলতা, পক্ষাঘাত, নড়াচড়া করতে অসুবিধা, মানসিক কার্যক্ষমতা হ্রাস এবং দৃষ্টিশক্তি হ্রাস।

দেরীতে সূচনা Tay Sachs:

প্রাপ্তবয়স্কদের বা কিশোর-কিশোরীদের প্রভাবিত করার জন্য এই ফর্মটি সবচেয়ে সাম্প্রতিক আবিষ্কৃত হয়েছে। এটি বিরল ফর্ম এবং প্রাপ্তবয়স্কদের প্রভাবিত করে। লক্ষণগুলি 30 বছরের বেশি বয়সে প্রদর্শিত হয়, আয়ুকে প্রভাবিত করে না, তবে স্ব-যত্ন দক্ষতার সম্পূর্ণ ক্ষতির দিকে নিয়ে যায়।

Tay Sachs রোগের লক্ষণ

বেশিরভাগ আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে, স্নায়ুর ক্ষতি শুরু হয় জরায়ুতে (জন্মের আগে)। Tay Sachs রোগের লক্ষণগুলি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে 3 থেকে 6 মাস বয়সের মধ্যে দেখা যায়। অগ্রগতি দ্রুত হয়, এবং শিশু সাধারণত 4 বা 5 বছর বয়সে মারা যায়।

শিশুদের মধ্যে Tay-Sachs লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:

• বধিরতা
• অন্ধত্ব
• পেশী শক্তি হ্রাস
• পক্ষাঘাত বা পেশী ফাংশন ক্ষতি
• বিয়োগ
• পেশী শক্ত হওয়া (স্পাস্টিসিটি)
• বিলম্বিত মানসিক এবং সামাজিক বিকাশ
• ধীর বৃদ্ধি
• ম্যাকুলার উপর লাল দাগ (রেটিনার কেন্দ্রের কাছে ডিম্বাকৃতি এলাকা)

Tay Sachs রোগের অন্যান্য রূপের লক্ষণগুলি এখানে রয়েছে:

এছাড়াও এই রোগের কিশোর, দীর্ঘস্থায়ী এবং দেরীতে শুরু হওয়া প্রাপ্তবয়স্ক রূপ রয়েছে, যেগুলি অনেক কম সাধারণ কিন্তু তীব্রতায় মৃদু হতে থাকে।

হালকা Tay Sachs রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত 2 থেকে 10 বছর বয়সের মধ্যে লক্ষণগুলি দেখায় এবং সাধারণত 15 বছর বয়সে মারা যায়।

দীর্ঘস্থায়ী Tay Sachs সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিরা 10 বছর বয়সের মধ্যে লক্ষণগুলি বিকাশ করে, কিন্তু রোগটি ধীরে ধীরে বৃদ্ধি পায়। উপসর্গের মধ্যে পেশীতে খিঁচুনি, ঠান্ডা লাগা অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে।

প্রাপ্তবয়স্ক Tay Sachs ব্যাধিতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের সাধারণত নিম্নলিখিত উপসর্গ থাকে:

• পেশীর দূর্বলতা
• অস্থির হাঁটা
• স্মৃতি সমস্যা
• কম্পন
• লক্ষণগুলির তীব্রতা এবং আয়ু রোগের ধরন অনুসারে পরিবর্তিত হয়।

Tay Sachs রোগের কারণ

ক্রোমোজোম 15 (HEX-A) এর একটি ত্রুটিপূর্ণ জিন Tay Sachs ব্যাধি সৃষ্টি করে। এই ত্রুটিপূর্ণ জিন শরীরে হেক্সোসামিনিডেস এ নামে পরিচিত একটি প্রোটিন তৈরি করে। এই প্রোটিন ছাড়া গ্যাংলিওসাইড নামক রাসায়নিকগুলি মস্তিষ্কের স্নায়ু কোষে জমা হয় এবং মস্তিষ্কের কোষগুলিকে ক্ষতিগ্রস্ত করে।

Tay Sachs রোগের ঝুঁকি

Tay Sachs রোগের ঝুঁকি খুবই কম। ইহুদি বংশোদ্ভূতদের মধ্যে ঝুঁকি সবচেয়ে বেশি, বিশেষ করে আশকেনাজি ইহুদি বংশোদ্ভূতদের মধ্যে। কিছু ফরাসি কানাডিয়ান এবং কাজুন বংশোদ্ভূত লোকেদের জন্য ঝুঁকিও বেশি।

একজন ব্যক্তি ক্যারিয়ার কিনা তা নির্ধারণ করার জন্য Tay-Sachs স্ক্রীনিং পরীক্ষা উপলব্ধ। যদি বাবা-মা উভয়েই বাহক হন, তাহলে সন্তানের এই অবস্থার 25% সম্ভাবনা থাকে।

Tay-Sachs রোগ নির্ণয়

কারো Tay Sachs আছে কিনা তা সনাক্ত করার জন্য, একজন ডাক্তার এই অবস্থার সৃষ্টিকারী HEXA জিন সনাক্ত করার জন্য একটি জেনেটিক পরীক্ষার সুপারিশ করতে পারেন।

রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করার জন্য অতিরিক্ত পরীক্ষা করা যেতে পারে, যেমন একটি প্রস্রাব পরীক্ষা, একটি রক্ত ​​পরীক্ষা, একটি চোখের পরীক্ষা, বা একটি কটিদেশীয় খোঁচা (স্পাইনাল ট্যাপ)।

Tay Sachs রোগের চিকিৎসা

দুঃখের বিষয়, Tay Sachs ব্যাধির জন্য কোন প্রতিকার নেই। এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের স্বাচ্ছন্দ্য এবং সুস্থতার জন্য উচ্চ মানের খাবার খান। একে বলা হয় "প্যালিয়েটিভ কেয়ার"।

উপশমকারী যত্নের মধ্যে খিঁচুনি নিয়ন্ত্রণের জন্য ব্যথার ওষুধ এবং অ্যান্টিপিলেপটিক ওষুধ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে। শারীরিক থেরাপির উদাহরণ হল টিউব ফিডিং এবং শ্বাসযন্ত্রের যত্ন ফুসফুসে শ্লেষ্মা জমা কমাতে।

পরিবারের মানসিক সমর্থনও গুরুত্বপূর্ণ।

কিভাবে Tay Sachs রোগ প্রতিরোধ করবেন

Tay Sachs ডিসঅর্ডারে আক্রান্ত সন্তান হওয়ার ঝুঁকি কমাতে পিতামাতারা পদক্ষেপ নিতে পারেন।

যদি অভিভাবকদের মধ্যে কেউ ত্রুটিপূর্ণ জিনের (HEXA) বাহক হিসাবে পরিচিত হয় তবে তারা গর্ভবতী হওয়ার আগে জেনেটিক কাউন্সেলিং পেতে পারেন। এটি তাদের ঝুঁকি সনাক্ত করতে এবং তাদের জন্মপূর্ব পরীক্ষা দিতে সাহায্য করবে।

একজন ব্যক্তি ক্যারিয়ার কিনা তা নির্ধারণ করতে ক্যারিয়ার স্ক্রীনিং পরীক্ষাগুলিও উপলব্ধ। এটি দম্পতিদের Tay Sachs-এর সাথে সন্তান হওয়ার ঝুঁকি নির্ধারণে সহায়তা করতে পারে।

অবশেষে, ঝুঁকিপূর্ণ দম্পতিরা প্রি-ইমপ্লান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনোসিস (PGD) ব্যবহার করতে পারেন। এটি একটি কৌশল যা ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন (আইভিএফ) এর সময় Tay Sachs-এর মতো রোগ সনাক্ত করতে ব্যবহৃত হয়।